لأول مرة في الوطن العربي نجح فريق بحثي سعودي في اكتشاف مرض وراثي نادر جدًّا في جامعة القصيم وهو مرض اعتلال بيثلم العضلي، وقد أُصيب بهذا المرض الوراثي طفل سعودي نتيجة لزواج الأقارب المتداول بكثرة في السعودية، فهي طريقة الزواج الأكثر انتشارًا حتى وقتنا هذا ولكن تسعى الدولة للحد من هذا النوع من الزواج من خلال برامج التوعية بالأمراض الوراثية.
وتم إجراء فحص وراثي بناءًا على توجيهات الحكومة بالعمل على توطين الفحوصات الوراثية بالمملكة، وقال أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية الأستاذ هيثم بأنه قد تم البدء في مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة في الفترة الأخيرة والتي تسمى بالحثل العضلي الدوشيني.
بعد البحث المستمر تم الوصول إلى أسرة لديها طفل يمتلك أعراض هذا المرض ويعاني من مشاكل في العضلات وصعوبة في الحركة وما إلى ذلك، كما بعد فحص باقي أفراد الأسرة بدأ الأخ الأصغر للطفل يعاني من الأعراض نفسها،
وتابع: قمنا بزيارة الأسرة،وبدأنا في إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية، بعد الحصول على نتيجة الفحوصات تم تأكيد أن الأسرة تعاني من خلل جيني يسمى VOL6A2 ويسبب هذا الخلل الإصابة باعتلال بيثلم العضلي، وبعد تناول تاريخ الأسرة وجدنا أن طريقة الزواج تكون زواج أقارب في أغلب الأحيان وبالتالي فإن هذا المرض ما هو إلا مرض وراثي ينتقل بين أفراد الأسرة.
كما قال في النهاية أن هذا النمط من التوريث ليس غريب في السعودية، حيث تكثر عمليات زواج الأقارب وبالتالي فإن فرصة ظهور مثل هذه الأمراض أمر متوقع.